罕見疾病又稱“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。由于發(fā)病率和患病率極低,，各國對罕見病的定義也不盡相同，大都通過流行病學標準、疾病嚴重程度、孤兒藥經(jīng)濟學標準來給出定義。例如，美國患者人數(shù)少于20萬的疾??；歐盟患病率低于1/2000的疾?。蝗毡净疾∪藬?shù)少于5萬(或患病率<1/2500)的疾?。话拇罄麃喕疾∪藬?shù)少于2000例的疾??；韓國患者人數(shù)少于2萬的疾??；新西蘭患病率低于1/2000的疾??；加拿大患病率低于1/2000的疾??；中國臺灣地區(qū)患病率低于1/1000的疾病。
目前全球罕見病約有6000～8000種，大約3.5億人受其影響。罕見病大多由特異性的基因突變引起，通常具有下列特點：(1)單一病種發(fā)生率低,患者人數(shù)占比小；(2)遺傳為主，約80%的罕見病為遺傳引起，60%為兒童發(fā)病；(3)病情嚴重，約90%的罕見病為嚴重疾病，30%患者的壽命不到5年；(4)診斷困難，超過30%患者要經(jīng)過5～10名醫(yī)師診斷，確診周期可長達5～30年；(5)誤診率高，可達44%，規(guī)范治療率僅為25%；(6)可治性低，僅有5%的罕見病具有切實有效的治療措施，不到1%的有藥可治。罕見病給患者乃至整個社會都造成了沉重負擔，是現(xiàn)代醫(yī)藥學亟需攻破的重點領(lǐng)域之一。
隨著醫(yī)療水平的不斷提高與法律法規(guī)的不斷完善，我國在罕見病和孤兒藥的研究與政策立法方面也獲得了一些發(fā)展。2016年9月, 中國罕見病發(fā)展中心 (CORD) 出臺了《中國罕見病參考名錄》，共收錄147個病種，并啟動了國內(nèi)罕見病患者登記項目。2017年10月，中共中央辦公廳及國務院辦公廳發(fā)布了《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，提出支持罕見病治療藥品(孤兒藥)、醫(yī)療器械的研發(fā)，包括允許罕見病治療藥品、醫(yī)療器械注冊申請人申請減少臨床試驗病例數(shù)或免做臨床試驗，對在境外已批準上市的罕見病治療藥品、醫(yī)療器械可附帶條件批準在國內(nèi)上市?？萍疾俊笆濉眹抑攸c研發(fā)計劃“精準醫(yī)學研究重點專項”相繼開展了“罕見病臨床隊列研究”和“中國人群重要罕見病的精準診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究”等科研項目, 隨后我國開啟了首次全國性罕見病注冊登記研究。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，共包含121種罕見病種。雖然此目錄所列疾病種類有限，對于未囊括在內(nèi)的罕見病的界定仍需參考其他發(fā)達國家的標準，但其出臺仍為開展罕見病的篩查、診斷和防治，以及相關(guān)孤兒藥研發(fā)以及社保、醫(yī)療救助等政策的制定提供了依據(jù)。
罕見病的治療方法研發(fā)是一項極具挑戰(zhàn)性的事業(yè)。罕見病一般比較復雜，其背后的生物學機理也往往鮮為人知。此外，罕見病治療藥物的研發(fā)因患者數(shù)量的稀少而更為艱難。由于患病人群范圍小，招募患者參與臨床研究、評價藥物的有效性和安全性也同樣十分困難。
盡管罕見病新藥的研發(fā)工作任重道遠，但是這項事業(yè)依然充滿曙光，過去的五年中，寬厚醫(yī)藥參與管理了數(shù)個罕見病藥物的臨床試驗，并取得了較大的進展，希望在不久的將來能夠造福相關(guān)罕見病患者，也為這份事業(yè)貢獻我們的微薄之力。
